Диагностическая программа по оценке цитогенетического риска запущена для российских пациентов с хроническим лимфоцитарным лейкозом при поддержке компаний «АстраЗенека» и «Гемотест».

Хронический лимфоцитарный лейкоз (ХЛЛ) и лимфома из малых лимфоцитов – это злокачественное онкогематологическое заболевание – В-клеточные опухоли из малых В-лимфоцитов¹. Заболевание может развиваться по-разному в зависимости от генетических факторов. Так, мутации в гене ТР53, делеция 17р, а также отсутствие «полезных» мутаций в генах иммуноглобулинов вызывают неблагоприятное течение болезни и снижают продолжительность жизни пациентов².

В данном случае речь идет о высоком цитогенетическом риске. Его выявление помогает точнее спрогнозировать развитие заболевания — узнать о наличии или отсутствии у пациента высокого цитогенетического риска, что позволяет определить тактику лечения¹. В частности, если речь идет о высоком цитогенетическом риске у пациента, ему может быть показана таргетная терапия.

Диагностическая программа проходит в два этапа и включает в себя три анализа: FISH-анализ перестроек TP53; определение мутаций в 5, 6, 7, 8-м экзонах гена TP53 секвенированием по Сэнгеру и определение мутационного статуса генов вариабельных участков иммуноглобулинов (мутации IGHV). Первый этап исследования предполагает выявление поломок в гене TP53, в случае отрицательного результата на первом этапе выполняется анализ генов иммуноглобулинов.

Для участия в диагностической программе необходимо будет предоставить копии медицинских документов, подтверждающих диагноз. Анализ потребует взятия крови в одном из отделений лаборатории «Гемотест», время подготовки результатов — от 14 до 48 дней.

При обнаружении поломок в гене ТР53, делеции 17р или при отсутствии мутаций в генах иммуноглобулинов участнику тестирования необходимо сообщить об этом лечащему врачу, чтобы обсудить дополнительные возможности лекарственной терапии заболевания. Ознакомиться с условиями тестирования и подать заявку можно на сайте³.

Хронический лимфоцитарный лейкоз является самым распространенным видом лейкоза у взрослых, он занимает первое место в структуре онкогематологической заболеваемости в России⁴. В 2019 году в мире было диагностировано более 100 000 новых случаев⁵. Хотя у некоторых пациентов с ХЛЛ при постановке диагноза симптомы могут отсутствовать, у других пациентов может наблюдаться слабость, повышенная утомляемость, снижение массы тела, озноб, лихорадка, ночная потливость, отек лимфатических узлов и боль в животе⁶.

О компании «АстраЗенека»

«АстраЗенека» является международной научно-ориентированной биофармацевтической компанией, нацеленной на исследование, разработку и вывод на рынок рецептурных препаратов преимущественно в таких терапевтических областях, как онкология, кардиология, нефрология и метаболизм, респираторные и аутоиммунные, а также редкие заболевания. Компания «АстраЗенека», базирующаяся в Кембридже (Великобритания), представлена более чем в 100 странах, а ее инновационные препараты используют миллионы пациентов во всем мире. Следите за новостями компании на сайте astrazeneca.ru. 

Приложение

О работе компании «АстраЗенека» в области гематологии

Компания «АстраЗенека» расширяет границы науки, чтобы пересмотреть методы лечения гематологических заболеваний. С приобретением портфеля «Алексион» компания может сделать больше для пациентов не только с онкогематологическими заболеваниями, но и с редкими заболеваниями крови и помочь большему числу пациентов, у которых потребность в новых вариантах терапии наиболее высока. Благодаря глубокому пониманию патогенеза гемобластозов, используя свои достижения в лечении солидных опухолей и новаторское наследие компании «Алексион» в регуляции системы комплемента с целью создания передовых лекарственных препаратов для лечения редких заболеваний, компания «АстраЗенека» с нуля разрабатывает новые методы терапии, направленные на основные механизмы развития заболеваний.

Ориентируясь на гематологические заболевания с высокими неудовлетворенными медицинскими потребностями, «АстраЗенека» стремится внедрять в практику инновационные лекарственные препараты и подходы к терапии для улучшения результатов лечения пациентов. Цель компании — максимально улучшить жизнь пациентов со злокачественными, редкими и другими гематологическими заболеваниями, выстроив ее в соответствии с мнениями самих пациентов, ухаживающих за ними лиц и врачей.

Опыт компании «АстраЗенека» в области онкологии

Компания «АстраЗенека» совершает революцию в онкологии, стремясь к разработке препаратов, позволяющих вылечить любую форму рака, используя научные достижения для понимания природы рака во всей его многогранности для создания, разработки и внедрения в практику революционных препаратов для пациентов. Интересы компании сосредоточены на некоторых формах злокачественных новообразований, наиболее трудно поддающихся лечению. Именно благодаря постоянным инновациям компания «АстраЗенека» создала одну из наиболее разнообразных линеек препаратов в отрасли, которые могут ускорить изменения в клинической практике и преобразить опыт пациентов.

Компания «АстраЗенека» стремится переосмыслить лечение онкологических заболеваний и однажды исключить их из числа смертельных.

Список источников:

2. Wierda W. G., Brown J., Abramson J. S., et al. NCCN Guidelines® Insights: Chronic Lymphocytic Leukemia/Small Lymphocytic Lymphoma, Version 3.2022 // J Natl Compr Canc Netw. 2022. 20(6). P. 622–634. doi:10.6004/jnccn.2022.0031.
3. Злокачественные новообразования в России в 2020 году (заболеваемость и смертность). Под ред. А.Д.Каприна, В.В.Старинского, Г.В.Петровой. М.: МНИОИ им. П.А.Герцена – филиал ФГБУ НМИРЦ Минздрава России, 2021./ Электронный ресурс: https://oncology-association.ru/wp-content/uploads/2022/11/zlokachestvennye-novoobrazovaniya-v-rossii-v-2021-g_zabolevaemost-i-smertnost.pdf (дата доступа 20.06.2023)
4. Yao Y, Lin X, Li F, et al. The global burden and attributable risk factors of chronic lymphocytic leukemia in 204 countries and territories from 1990 to 2019: analysis based on the global burden of disease study 2019. Biomed Eng Online. 2022;1: 4.
5. American Cancer Society. Signs and Symptoms of Chronic Lymphocytic Leukemia. Электронный доступ: Leukemia - Chronic Lymphocytic - CLL: Symptoms and Signs | Cancer.Net (дата доступа06.2023)